La importancia de conocer la interacción del ambiente con el genotipo de un organismo, para el estudio de las alteraciones genéticas.
¿Qué es la genética?
Es la ciencia que estudia la variación y la transmisión de rasgos o características de una generación a otra.
¿Qué es el ambiente?
En términos genéticos la palabra ambiente constituye todo aquel elemento no genético que influye sobre la expresión de un rasgo o carácter.
¿El ambiente influye en la acción de los genes?
Todos los organismos somos diferentes tanto genéticamente, como en nuestro ambiente. En este sentido, si queremos predecir de que forma se desarrolla un ser vivo debemos conocer: 1) Su constitución genética heredada por sus progenitores y 2) el proceso histórico de sus ambientes a los que ha estado expuesto.
Esta acción ambiente-genotipo es la que determina el fenotipo real de un ser vivo.
La mayoría de los fenotipos cambian continuamente a lo largo de la vida de un organismo, conforme sus genes interaccionan con una serie de ambientes. De ahí radica la importancia de identificar y determinar la acción de un gen o genes de determinado rasgo, para el estudio de las alteraciones genéticas y la influencia ambiental.
Las mutaciones juegan un papel principal en el análisis de las alteraciones genéticas. Por lo tanto una mutación es una alteración estable causada por cualquier cambio en la secuencia de nucléotidos del DNA. Este cambio puede ser de manera espontánea o inducida.
Las mutaciones ocurren tanto en células somáticas como sexuales. cuando el cambio es en células sexuales, este es hereditario, es decir, se transmite a la siguiente generación.
Las mutaciones se pueden dividir en: génicas y cromosómicas.
Por ahora sólo nos vamos a enfocar en las mutaciones génicas, que también son llamadas mutaciones puntuales.
Un ejemplo de este tipo de mutación puntual es la alteración autosómica recesiva: Fenilcetonuria.
Descrita
por
primera vez en 1934 por el Dr. Asbjörn Fölling
en Noruega.
¿Qué es la fenilcetonuria?Es
un trastorno metabólico hereditario, que se caracteriza por la deficiencia del enzima fenilalanina hidroxilasa
(PAH), necesaria para descomponer el
aminoácido esencial fenilalanina procedente de la dieta.
La
fenilalanina juega un papel importante en la producción corporal de la melanina, el
pigmento responsable del color de la piel y del cabello.
Además, la falta de este aminoácido trae como consecuencia la falta de síntesis de tirosina, el cual es un aminoácido que funciona como precursor de neurotransmisores; como consecuencia provoca retraso mental en el individuo fenilcetonúrico.
Ruta metabólica de la fenilalanina.
El tratamiento temprano de ésta alteración genética, basado en una dieta estricta baja en fenilalanina, reduce sus efectos y permite obtener un desarrollo adecuado de los niños afectados. Por esta razón, la detección de la fenilcetonuria se realiza a todos los recién nacidos en la conocida prueba del tamiz neonatal.
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